Čo je Marfanov syndróm? Pozor, poukazujú naň tieto príznaky!

Čo je Marfanov syndróm? Pozor, poukazujú naň tieto príznaky!

    • Zdieľaj:
  • 58
  • 4

Viete, čo je Marfanov syndróm? Ak ste o tomto ochorení ešte nepočuli, určite neprehliadnite nasledujúci článok. Dozaista nie je na škodu obohatiť svoje vedomosti o ľudskom tele. Môžeme prezradiť, že ide o dedičné ochorenie, ktoré postihuje celé telo a prejavuje sa najrozličnejšími zdravotnými ťažkosťami. Čo je však príčinou tejto dedičnej choroby, aké sú jej príznaky a je ju vôbec možné vyliečiť? Množstvo dôležitých informácií sa dozviete v článku nižšie!

Čo je Marfanov syndróm?

Pod pojmom Marfanov syndróm rozumieme pomerne zriedkavé genetické ochorenie. Ide o vrodenú poruchu spojivového tkaniva, ktorá postihuje celý organizmus. Spôsobuje poškodenie chrbtice i viacerých dôležitých orgánov. Marfanov syndróm je autozomálne dominantné ochorenie, čo znamená, že v rámci dedičnosti sa neviaže na pohlavie a na jeho prejavenie stačí len jeden zdedený chybný gén od chorého rodiča, či už od matky alebo otca. V menšom množstve prípadov, približne jednej štvrtine, vzniká toto ochorenie aj na základe novej mutácie, pričom sa dieťa s týmto syndrómom narodí zdravým jedincom. Marfanov syndróm vzniká po mutácii génu FBN1 na 15. chromozóme, ktorý je zodpovedný za kódovanie tvorby bielkoviny fibrilín.

V tele pacienta s týmto syndrómom tak dochádza k poruche tvorby tohto dôležitého glykoproteínu. Fibrilín je pritom súčasťou spojivového tkaniva a má nezastupiteľnú funkciu pri jeho stavbe. Spojivové tkanivo zabezpečuje pevnosť každého orgánu v ľudskom tele. Mutácia na spomínanom géne spôsobuje zmenu vlastností fibrilínu, v dôsledku čoho nenapĺňa dostatočne svoju funkciu, čo vedie k typickým prejavom choroby. Zasiahnuté sú pritom rôzne orgánové systémy. Ako prvý toto ochorenie popísal francúzsky lekár Antoine Marfan v roku 1896, podľa ktorého dostalo i pomenovanie.

Odporúčame: Zákerná rakovina vaječníkov: Dá sa rozpoznať včas? A čo liečba?

prejavy Marfanovho syndrómu

Zdroj: Shutterstock®

Ako sa ochorenie prejavuje?

Ako sme už spomenuli vyššie, Marfanov syndróm je dedičné ochorenie a niektoré z jeho charakteristických príznakov sa začínajú prejavovať už krátko po narodení dieťaťa. Ďalšie príznaky sa zase rozvíjajú vo vyššom veku. Platí však, že konkrétne príznaky sa u jednotlivých pacientov môžu mierne odlišovať, respektíve ich miera závažnosti môže byť rozdielna. Vo všeobecnosti dochádza pri Marfanovom syndróme najmä k postihnutiu kostry a celkovo pohybového aparátu, srdcovo-cievneho systému, pľúc či očí. Pacienti s týmto syndrómom majú spravidla vysokú a štíhlu postavu, nepomerne dlhé končatiny a veľmi dlhé a úzke prsty. Najmä v období puberty dochádza k prvým deformáciám kostry. Pacienti často trpia skoliózou či inými deformitami chrbtice, taktiež deformáciou hrudníka. 

Pre Marfanov syndróm je typická hypermobilita kĺbov, kĺby sú tak veľmi flexibilné, napríklad i kĺby prstov na rukách. Človek tak dokáže napríklad obopnúť zápästie palcom a malíčkom druhej ruky, a ak zovrie ruku v päsť, palec mu z dlane vyčnieva. U chorých je vyššie riziko vzniku rôznych úrazov pohybového aparátu, taktiež sú náchylnejší na rôzne výrony či natrhnutia šľachových vlákien. Bežné je aj ochabnutie svalstva, u niektorých zase bolesti kĺbov. Pri tomto ochorení dochádza i k postihnutiu srdca a ciev, čo môže viesť k rozvoju mnohých komplikácií. Sprievodným príznakom je rozšírenie aorty či rôzne poruchy chlopní. Pri zasiahnutí očí môže dôjsť k rozvoju krátkozrakosti, zeleného zákalu, taktiež k posunutiu šošovky či ďalším očným chybám. V súvislosti s pľúcami sa môže objaviť reštrikčná choroba pľúc, dýchavičnosť a rovnako je tu i riziko spontánneho pneumotoraxu. Okrem toho môžeme ešte spomenúť, že pri Marfanovom syndróme môže u jedinca dôjsť k rozšíreniu obalu miechy.

liečba Marfanovho syndrómu

Zdroj: Shutterstock®

Je možná liečba?

Ako už vyplýva z predchádzajúcich riadkov, Marfanov syndróm je ochorenie, ktoré postihuje mnohé systémy v tele a môže spôsobiť množstvo zdravotných ťažkostí. Diagnostika prebieha na základe rozpoznania prítomných fyziologických príznakov, taktiež pomocou viacerých vyšetrení, napríklad vyšetrenia srdca i zraku či kostry, prípadne môže pomôcť genetické vyšetrenie. Kedže však ide o dedičné ochorenie, ktorého príčinou je chyba, respektíve mutácia na zdedenom géne, nie je ho možné vyliečiť žiadnym spôsobom. Organizmus jedincov s Marfanovým systémom môže byť oveľa rýchlejšie opotrebovaný, taktiež môže dôjsť k zlyhaniu dôležitých orgánov v nízkom veku. Mnoho pacientov zomiera v mladom veku na srdcové zlyhanie. Hoci vyliečenie nie je možné, správna liečba je rozhodujúca. Je zameraná na tlmenie sprievodných príznakov, odstraňovanie zdravotných ťažkostí a komplikácií ochorenia a celkové zlepšenie kvality života pacienta.

Jedinec s týmto ochorením potrebuje lekársku staroslivosť, respektíve pravidelný dohľad lekára. Pravidelné vyšetrenia monitorujú rozvoj ochorenia. Hlavne v detskom veku je napríklad nevyhnutné sledovanie vývoja kostry. Problémy so srdcom si môžu vyžadovať operačný zákrok. Chirurgicky je možné riešiť aj prípadné problémy so zrakom. Pohybovému aparátu zase pomôžu rehabilitácie či rôzne ortopedické ortézy. Spôsoby liečby vždy závisia od konkrétneho pacienta a ťažkostí, ktoré sa u neho prejavia. Vo všeobecnosti sa ešte odporúča kvalitná a správna výživa a vyhýbanie sa náročným fyzickým aktivitám. V rámci prevencie vzniku ďalších zdravotných problémov je vhodné vylúčenie niektorých športových aktivít, pričom ide najmä o rôzne kontaktné športy.

Pozri aj: Ako sa prejavuje brušný týfus? Zisti, čo ho spôsobuje a ako sa lieči!


    • Zdieľaj:
  • 58
  • 4
Návrat hore
Autor článku

Pre zapojenie sa do diskusie alebo súťaže je potrebné mať u nás na webe registráciu a byť prihlásený. Pokiaľ registráciu nemáte, vytvoríte si ju - TU.
A následne sa stačí prihlásiť a odpovedať na súťažnú otázku.

4 komentáre

Ľubica Šťastná 01.06.20 06:44

ĽŠ
karma
123.00

Nepríjemný syndróm!

  • 0
Odpovedať

Marianna Rajniaková 01.06.20 07:55

MR
karma
113.00

Zaujímavé, zároveň nepríjemné, čo všetko nám môze byť..

  • 0
Odpovedať

Mária Reibergerová 01.06.20 11:12

MR
karma
134.00

ďalšia novinka pre mňa, o tomto som ani netušila

  • 0
Odpovedať

Katarína Konečná 03.06.20 11:43

KK
karma
100.00

počujem o tom prvýkrát

  • 0
Odpovedať

Čo čítajú ostatní

Líčenie

Červený rúž v centre pozornosti: Ako si vybrať správny pre svoj tón pleti?

  • 0
  • 5
  • 10.09.2020
Novinky

BALDESSARINI SIGNATURE: Nezameniteľné voňavé vyjadrenie

  • 51
  • 6
  • 28.10.2020
Akné

Potraviny zodpovedné za akné: Ktorým dať STOP-ku a užívať si krásnu pleť?

  • 35
  • 7
  • 28.10.2020
TOPlist