Edwardsov syndróm – genetická porucha so zlou prognózou. Aké sú prejavy?

Viete, čo je trizómia? Ide o chybu delenia bunky pri vývoji plodu, ktorá je príznačná poruchou v počte chromozómov. Ako názov napovedá, v prípade výskytu trizómie sa na určitom chromozómovom páre vyskytuje nadbytočný chromozóm, teda na danom mieste nie je dvojica chromozómov, ale trojica.

Najznámejším príkladom trizómie je Downov syndróm, ktorý je charakteristický trojicou chromozómov na 21. chromozómovom páre. Zriedkavo sa vyskytuje aj takzvaný Patauov syndróm, ktorý predstavuje trizómiu 13. chromozómu. Medzi trizómie však patrí aj Edwardsov syndróm. Čo by sme o ňom mali vedieť?

Edwardsov syndróm je vrodená genetická porucha, pre ktorú je charakteristický nadmerný počet chromozómov v bunke. Kým v tele človeka sa za normálnych okolností nachádza 23 párov chromozómov (jeden od otca a jeden od matky), čiže dokopy 46 kusov, bunky človeka s Edwardsovým syndrómom obsahujú 47 chromozómov. Nadbytočný chromozóm sa v tomto prípade nachádza konkrétne na mieste 18. chromozómového páru. 

Edwardsov syndróm je tiež označovaný ako trizómia 18 alebo trizómia 18. chromozómu. Po Downovom syndróme ide o druhú najčastejšiu trizómiu, respektíve vrodenú poruchu počtu chromozómov (približne 1 prípad na 3000 počatí a asi 1 prípad na 6000 narodených detí). Syndróm dostal pomenovanie podľa genetika J. H. Edwardsa, ktorý ho ako prvý popísal v roku 1960. V praxi sa pritom možno stretnúť s niekoľkými formami Edwardsovho syndrómu, a to kompletnou, mozaikovou a parciálnou (translokačnou) formou ES. 

• kompletná forma ES – každá bunka plodu má nadbytočný chromozóm na 18. chromozómovom páre,
• mozaiková forma ES – v tele dieťaťa sa nachádzajú bunky s normálnym počtom chromozómov aj bunky s trizómiou 18. chromozómu (pomer zdravých a abnormálnych buniek je rozdielny),
• parciálna forma ES – v bunkách plodu, respektíve dieťaťa, sa nachádza len menší alebo väčší úsek nadbytočného 18. chromozómu, pričom tento nadbytočný úsek sa obvykle pripája k inému chromozómovému páru. 

Odporúčame: ​Časté krvácanie z nosa – môžu za problémom stáť vážnejšie príčiny?

Edwardsov syndróm nemožno chápať ako dedičné ochorenie, ktoré by jedinec dedil po rodičoch. Ide o vrodenú poruchu, ktorá sa rozvíja už pri delení buniek. Syndróm je dôsledkom abnormálneho meiotického delenia, pri ktorom sa chromozómy nesprávne rozdelia (tzv. meiotická disjunkcia) a vzniknú bunky s nadbytočným 18. chromozómom. 

Takéto chyby delenia sú v podstate náhodné a dodnes nie sú známe ich príčiny. Výskyt Edwardsovho syndrómu v rodine nezvyšuje riziko vzniku toho istého syndrómu u ďalšieho dieťaťa. Ak sa rodičom narodí dieťa s týmto syndrómom, výskyt syndrómu u ďalších potomkov je vysoko nepravdepodobný. Ako sme spomenuli, nejde o dedičné ochorenie. Odborníci udávajú spravidla len jeden rizikový faktor pre vznik tejto chromozomálnej poruchy, a to vyšší vek matky. 

Prítomnosť nadbytočnej genetickej informácie, ktorú v sebe nesie nadpočetný 18. chromozóm v bunke, vedie obvykle k veľmi ťažkému postihnutiu orgánov a tkanív plodu, ktoré je často nezlučiteľné so životom. Plod s takouto chromozómovou výbavou odumiera až vo vyše 90 % prípadov.

Ak sa dieťa narodí s Edwardsovým syndrómom, nadbytočná genetická informácia u neho spôsobuje viaceré abnormality v raste a vývoji a fyzické aj mentálne problémy. Syndróm má širokú škálu symptómov, ktoré môžu mať ľahkú až veľmi ťažkú formu. Nie všetky symptómy však musia byť prítomné u každého jedinca. 

Typické viditeľné prejavy Edwardsovho syndrómu po narodení:

• nízka pôrodná váha,

• malá alebo abnormálne tvarovaná hlava,
• trojuholníková tvár,
• vysoké čelo,
• malé oči,
• menšia čeľusť a ústa,
• nízko posadené uši,
• krátky krk,
• anomálie rebier a stavcov,
• abnormality kostí,
• rázštepy pery a podnebia,
• zovreté päste s prekrývajúcimi sa prstami,
• nadpočetné prsty,
• nevyvinuté palce,
• nezostúpené semenníky u chlapcov,
• zväčšený klitoris u dievčat.

Zdravotné komplikácie sprevádzané Edwardsov syndróm:

• oneskorený psychomotorický vývoj,

• spomalený rast,
• anomálie centrálneho nervového systému,
• pupočníková hernia (časť čriev je mimo brušnej dutiny),
• defekty srdca,
• poškodenie obličiek,
• problémy s dýchaním,
• poruchy funkcie tráviacich orgánov,
• slepo ukončený pažerák.

Odporúčame: Časté modriny na tele aj bez zjavnej príčiny – prečo sa tvoria?

Približne v polovici prípadov výskytu Edwardsovho syndrómu je porucha diagnostikovaná už počas tehotenstva. V priebehu gravidity, spravidla medzi 10. až 14. týždňom tehotenstva, žena podstupuje skríning na najčastejšie vývojové a genetické poruchy dieťaťa. Pri podozrení na Edwardsov syndróm sa obvykle neskôr pristupuje aj k odberu plodovej vody a vyšetreniu karyotypu plodu, pri ktorom môže dôjsť k odhaleniu nadbytočného chromozómu. 

Ani v prípade prenatálnej diagnostiky však nie je možné odhadnúť mieru postihnutia plodu a dobu prežitia. Lekár môže navrhnúť ukončenie tehotenstva, žena má však vždy právo rozhodnúť sa, či ukončenie tehotenstva podstúpi alebo nie. 

Ak nedôjde k diagnostike Edwardsovho syndrómu už počas tehotenstva, tak obvykle krátko po narodení. Fyzické prejavy sú totiž viditeľné už u novorodenca. Následne sa pre potvrdenie predpokladu odoberá dieťaťu vzorka krvi. Okrem toho je nevyhnutné vykonať viaceré vyšetrenia vnútorných orgánov na odhalenie prítomnosti a závažnosti vrodených chýb, napríklad srdcových vád. 

Edwardsov syndróm je nevyliečiteľné ochorenie. Liečba je len podporná a symptomatická, zameraná na riešenie vzniknutých komplikácií a zvýšenie kvality a predĺženie života pacienta. Dieťa s Edwardsovým syndrómom obvykle potrebuje pomoc mnohých špecialistov a zdravotných pracovníkov. Liečba môže zahŕňať podľa potreby chirurgické riešenie vrodených vád a anomálií, kŕmenie pomocou sond, liečbu pridružených infekcií či rehabilitácie. 

Edwardsov syndróm má väčšinou veľmi zlú prognózu. Ako sme už spomenuli vyššie, vyše 90 % tehotenstiev s výskytom tejto chromozomálnej chyby končí spontánnym potratom. Najmä kompletná forma ES, pri ktorej má každá bunka plodu strojený 18. chromozóm, je obvykle nezlučiteľná so životom. 

Pri mozaikovej forme ES závisí miera prežívania a závažnosti komplikácií najmä od percentuálneho počtu poškodených buniek. Čím viac buniek má trizómiu 18, tým horšiu má obvykle syndróm prognózu. Veľmi vysoké percento detí narodených s Edwardsovým syndrómom sa dožije len 2 až 3 mesiacov. U dievčat býva obvykle zaznamenaná vyššia miera prežívania, niekedy do jedného roka. 

Deti s parciálnou formou ES sa niekedy dožívajú aj vyše roka. Len veľmi zriedkavo sa deti s Edwardsovým syndrómom dožijú ranej dospelosti. 

Odporúčame: Fallotova tetralógia: Kto je ohrozený touto vážnou srdcovou chorobou?