Registrácia Prihlásenie

Huntingtonova choroba – vzácna, zákerná a dedičná! Čo je jej príčinou?


Žiaľ, chrípka nie je jediným ochorením, ktoré nás môže na tomto svete potrápiť. Mnohé choroby sú menej vážne, iné zase vážnejšie, niektoré liečiteľné, pri iných si nevie dať rady ani moderná medicína. O svoje zdravie by sme sa preto mali starať najlepšie, ako vieme, i keď, samozrejme, niektoré veci jednoducho ovplyvniť nevieme. Rovnako by sme mali čo najviac vedieť aj o vlastnom tele a zaujímať sa o všetko, čo s ním súvisí. Dnes sme sa v článku zamerali na jedno zákerné dedičné ochorenie, o ktorom si povieme niekoľko dôležitých aj zaujímavých informácií. Viete, čo je Huntingtonova choroba?

O aké ochorenie ide?

Huntingtonova choroba predstavuje neurodegeneratívne ochorenie, ktoré je charakteristické postupným poškodzovaním nervovej sústavy, respektíve nervového tkaniva. Podrobnejšie bola opísaná v roku 1872, a to americkým lekárom Georgom Huntingtonom. Huntingtonova choroba vzniká na základe genetickej mutácie, pri ktorej dochádza v molekule DNA k nadpočetnému opakovaniu trojice nukleotidov, ktoré predstavujú základnú stavebnú jednotku nukleových kyselín. U chorého jedinca sú prítomné takzvané triplety nukleotidov v zložení cytozín, adenín a guanín (C-A-G), a to zvyčajne v počte nad 40 a viac.

Toto ochorenie je pomerne vzácne, v rovnakom pomere postihuje mužov aj ženy a je dedičné, pričom práve dedičnosť je najvýraznejším rizikovým faktorom. Na prenos a rozvoj ochorenia pritom stačí zdedenie génu len od jedného z rodičov. Ak má dieťa rodiča nositeľa abnormálneho génu, ktorý je za túto poruchu zodpovedný, je až 50 % šanca, že bude jedinec trpieť týmto ochorením. Zaujímavosťou však je, že pokiaľ dieťa zdedí ochorenie po matke, zvyčajne sa začne prejavovať neskôr a o niečo miernejšie. Ak je gén zdedený po otcovi, choroba má zväčša úplne opačný priebeh.

Odporúčame: Prečo nám chutí nezdravé jedlo a nevieme si pomôcť? Toto je dôvod

prejavy Huntingtonovej choroby

Zdroj: Shutterstock®

Choroba prechádza viacerými štádiami

Huntingtonova choroba je progresívne ochorenie, ktoré zvyčajne prechádza niekoľkými štádiami, pričom zdravotný stav pacienta sa postupne zhoršuje. V začiatkoch ochorenia je jedinec sebestačný, vo väčšine prípadov plne aktívny, pričom sa začínajú objavovať prvé príznaky ochorenia. Postupom času však závislosť na druhých vzrastá až v neskorých štádiách postihnutý stráca samostatnosť a je odkázaný na ošetrovateľskú starostlivosť. Medzi prvé prejavy Huntingtonovej choroby radíme hlavne rozličné psychické zmeny. U jedinca sa môžu objaviť poruchy osobnosti, zmeny nálad, agresivita, depresívne stavy a úzkosť, strata záujmových činností aj koncentrácie. Postupne sa môžu pridávať poruchy pamäte a reči až neschopnosť racionálneho uvažovania, poruchy učenia sa či spomalené myslenie.

Okrem týchto prejavov sú pre Huntingtonovu chorobu charakteristické aj motorické ťažkosti. Typické sú svalové zášklby, tiky v tvári či robenie grimás i zvýšené slinenie. Jedným z bežných prejavov je aj takzvaná chorea, čo predstavuje akési mimovoľné trhavé alebo krútivé pohyby v jednom alebo viacerých svaloch, ktoré sú nekoordinované. Okrem toho môže postihnutého trápiť aj spomalenie motoriky, chudnutie, halucinácie a podobne. Rozličné ťažkosti sprevádzajúce ochorenie nastupujú vo väčšine prípadov medzi 35. až 50. rokom života, menej často aj skôr. Ak má ochorenie u jedinca oveľa neskorší nástup, napríklad až po 60. roku života, zvykne prebiehať pomalšie s miernejšími prejavmi.

liečba Huntingtonovej choroby

Zdroj: Shutterstock®

Je možná liečba?

Žiaľ, moderná medicína v súčasnej dobe nepozná liek na Huntingtonovu chorobu, pričom dĺžka života jedinca s týmto ochorením je zvyčajne okolo 10 až 15 rokov od nástupu zdravotných ťažkostí. Liečba ochorenia je zameraná len na tlmenie a eliminovanie sprievodných príznakov a tým aj skvalitnenie života pacienta. Postihnutý v prvom rade potrebuje podporu rodiny a blízkych. Súčasťou liečebného procesu býva psychiatrická liečba pacienta či fyzioterapia. Možné je mierniť mimovoľné pohyby končatín či v prípade potreby podávať antidepresíva. Najvhodnejšie pritom je, ak pacient zostáva v domácom prostredí tak dlho, ako je to možné. Následne je nevyhnutné pre pacienta zabezpečiť úplnú ošetrovateľskú starostlivosť.

Pozri aj: Enterobióza: Ako sa prejavuje toto časté parazitárne ochorenie?


Návrat hore
Autor článku

1 komentár

Ľubica Šťastná 04.07.19 06:26

ĽŠ
karma
116.00

Zákerná choroba!

  • 0
Odpovedať

Čo čítajú ostatní

Parndorf prináša rakúsky mobilný park kidsMANIA: Čo ťa tam čaká?
Módne inšpirácie

Parndorf prináša rakúsky mobilný park kidsMANIA: Čo ťa tam čaká?

  • 74
  • 0
  • 09.07.2019
Módna inšpirácia na leto od celebrít: Ktoré trendy sú dominantné?
Módne inšpirácie

Módna inšpirácia na leto od celebrít: Ktoré trendy sú dominantné?

  • 78
  • 3
  • 21.06.2019
Cyklistické kraťasy: Máš už túto módnu vychytávku vo svojom šatníku?
Módne inšpirácie

Cyklistické kraťasy: Máš už túto módnu vychytávku vo svojom šatníku?

  • 41
  • 4
  • 18.08.2019
TOPlist