Registrácia Prihlásenie

Kartagenerov syndróm: Ako sa prejavuje toto zriedkavé vrodené ochorenie?


Počuli ste už o Kartagenerovom syndróme? Ak nie, nič sa nedeje. V nasledujúcom článku sa totižto zameriame práve na spomínané ochorenie. Hoci ide o pomerne zriedkavú chorobu, je zároveň dedičná a práve preto sa o nej rozhodne oplatí vedieť niečo viac. Môžeme vám prezradiť, že Kartagenerov syndróm sa v značnej miere prejavuje najmä respiračnými ťažkosťami aj problémami s plodnosťou. Viac sa o spomínanom ochorení dozviete v nasledujúcom článku.

O aké ochorenie ide?

Kartagenerov syndróm je vzácne dedičné ochorenie, ktoré sa v populácii vyskytuje v pomere 1 prípad na 30 tisíc novorodencov. Je geneticky podmienené s autozomálne recesívnou dedičnosťou, čo znamená, že na rozvoj a prejavenie ochorenia u jedinca je potrebné, aby zdedil postihnutý gén od oboch rodičov. Na základe genetickej mutácie, pri ktorej jedinec dedí vadné chromozómy, vzniká porucha riasiniek a bičíkov buniek a ich funkcie. Charakteristická je zmena v ich ultraštruktúre a následne i abnormálny pohyb riasiniek. Takéto bunky s riasinkami sa v ľudskom tele nachádzajú na viacerých miestach, napríklad v dýchacích cestách aj strednom uchu a Eustachovej trubici. V dôsledku tejto poruchy sa následne u postihnutých prejavujú typické sprievodné príznaky Kartagenerovho syndrómu.

Odporúčame: Sú ľudské lieky vhodné pre psov? Je to pre nich jed alebo liek?

prejavy Kartagenerovho syndrómu

Zdroj: Shutterstock®

Ako sa tento syndróm prejavuje?

Keďže je Kartagenerov syndróm vrodeným ochorením, jeho prejavy sa môžu postupne začať objavovať už od narodenia. Jednotlivé sprievodné príznaky, respektíve zdravotné ťažkosti, ktoré sú prítomné u jedincov s týmto syndrómom, sú následkom spomínanej poruchy funkcie riasiniek a bičíkov. Množstvo buniek s riasinkami sa nachádza práve v sliznici našich dýchacích ciest, preto medzi sprievodné príznaky radíme rôzne ťažkosti s respiračným systémom. Postihnutých trápia opakované infekcie a zápaly horných aj dolných dýchacích ciest, hromadenie hlienov a ich následné vykašliavanie, produktívny kašeľ a celkovo sťažené dýchanie, čo je však časté najmä u novorodencov a detí.

Pri Kartagenerovom syndróme je časté aj obrátenie orgánov, ktoré sú umiestnené v brušnej a hrudnej dutine. Tento stav sa latinsky nazýva aj situs viscerum inversus. To znamená, že napríklad pečeň so žlčníkom sa u človeka nachádzajú vľavo a žalúdok so slezinou naopak vpravo. V súvislosti s týmto netypickým stavom však zvyčajne postihnutý nemáva žiadne ťažkosti. Okrem toho sa u postihnutých môžu prejaviť aj poruchy sluchu, kedže bunky s riasami sa nachádzajú aj v tomto orgáne. Ďalším prejavom je neplodnosť u mužov, kedže riasinky a bičíky majú význam i v pohlavnom systéme. I ženy však môžu mať v tomto smere ťažkosti. 

liečba Kartagenerovho syndrómu

Zdroj: Shutterstock®

Je možná liečba?

V súčasnej dobe nie je moderná medicína schopná odstrániť príčiny tohto genetického ochorenia, teda úplne vyliečenie nie je možné. Liečba je však pre postihnutého zásadná, a to najmä pre udržiavanie dobrého zdravotného stavu pacienta. Práve opakované infekcie dýchacích ciest môžu výrazne zhoršovať stav organizmu. Liečba je však zameriavaná len na riešenie sprievodných príznakov ochorenia a prevenciu ďalších zdravotných ťažkostí, ktoré by sa mohli vyskytnúť, a to najmä rozličných respiračných infekcií. 

V prípade potreby sú pacientom podávané lieky, napríklad pri zápaloch nosohltanu či priedušiek. Niektoré problémy, okrem iných napríklad chronické nosné polypy či trvalé a nezvratné rozšírenie priedušiek, sa niekedy riešia aj chirurgicky. Liečba pacienta by tiež mala byť zameriavaná na odstraňovanie hlienov a uľahčovanie vykašliavania. Nápomocná môže byť aj respiračná fyzioterapia, ktorá môže prispieť k celkovému zlepšeniu dýchania. Jedinci s týmto ochorením by sa tiež mali vyhýbať cigaretám či používaniu rôznych dráždivých látok aj klásť dôraz na dobrú životosprávu. 

Pozri aj: Chufa olej: Neuveríš, z čoho sa vyrába a aké má účinky!


Návrat hore
Autor článku

0 komentárov

Čo čítajú ostatní

Najzvláštnejšie rastliny na svete: Videla si už takú krásu?
Domácnosť

Najzvláštnejšie rastliny na svete: Videla si už takú krásu?

  • 72
  • 10
  • 30.06.2019
Sirup zo smrekových výhonkov: Priprav si ho doma a objav jeho liečivú silu!
Inšpirácie

Sirup zo smrekových výhonkov: Priprav si ho doma a objav jeho liečivú silu!

  • 126
  • 8
  • 13.06.2019
Najpodivnejšie povery zo sveta, ktorým ľudia veria: Pozor na trinástku!
Voľný čas

Najpodivnejšie povery zo sveta, ktorým ľudia veria: Pozor na trinástku!

  • 141
  • 6
  • 09.06.2019