Rakovina a jej dedičné formy – ako zistiť, že sa môžu týkať aj teba?

Pojem rakovina vo všeobecnosti zahŕňa rôzne druhy nádorových ochorení, pričom až 80 % zo všetkých zhubných nádorov tvoria takzvané karcinómy. Rôzne druhy rakoviny pritom v súčasnosti patria popri kardiovaskulárnych a respiračných ochoreniach medzi najčastejšie príčiny smrti. Zákernosť tohto typu chorôb spočíva nielen v tom, že dlhodobo prebiehajú bez zjavnejších príznakov, ale aj v tom, že príčiny ich vzniku sú pomerne často nejasné, a tak je o to ťažšie, sa pred nimi chrániť. 

V súvislosti s rizikovými faktormi, ktoré môžu zvyšovať riziko rozvoja rakoviny, sa často hovorí aj o dedičnosti. Je rakovina dedičná? V niektorých prípadoch, takpovediac, áno. Nie je však dedičná v pravom zmysle slova. Pri dedične podmienených formách rakoviny sledujeme zdedenú len predispozíciu pre vznik daného ochorenia. Čo by sme o tejto forme rakoviny mali vedieť? 

Pri rakovine vo všeobecnosti nemožno obvykle určiť jedinú príčinu vzniku ochorenia. Na rozvoji nádoru sa obvykle podieľa viacero vonkajších aj vnútorných rizikových faktorov. Platí pritom, že aj keď sa jedinca dotýkajú viaceré rizikové faktory, nemusí u neho dôjsť k rozvoju rakoviny a taktiež to niekedy platí naopak. Aj u jedinca, u ktorého viac-menej nesledujeme významnejšie pôsobenie viacerých rizikových faktorov, môže dôjsť k rozvoju choroby. 

Medzi rizikové faktory nádorových ochorení patrí nezdravé stravovanie, fajčenie, alkoholizmus, nadmerný stres, znečistené životné prostredie a dokonca i starnutie. Vyšší výskyt rakoviny pritom môžeme sledovať v niektorých rodinách. Možno preto predpokladať, že sa na rakovine podieľa aj dedičnosť?

Za zvýšeným výskytom nádorov v niektorých rodinách často stojí hlavne to, že majú ich členovia podobné návyky (napr. fajčenie) a sú tak vystavení rovnakým rizikovým faktorom. V niektorých prípadoch je však rakovina skutočne dedične podmienená, a preto sledujeme jej familiárny výskyt. Dedičné formy rakoviny však tvoria asi len 5 až 10 % všetkých prípadov rakoviny (v závislosti od konkrétneho typu).

Odporúčame: ​Rakovina prsníka a 7 mýtov s ňou spojených – čo je pravda a čo nie?

Podstatou dedične podmienených foriem rakoviny sú poškodené gény, respektíve mutácie na génoch, ktoré sa v rodine prenášajú z rodičov na deti. V súčasnej dobe vedia odborníci identifikovať gény len pre niekoľko onkologických ochorení.

Platí však, že aj keď je človek nositeľom daného génu, neznamená to automaticky, že sa u neho rozvinie konkrétny druh rakoviny. Ak je človek nositeľom mutácie v konkrétnom géne, v dôsledku ktorej daný gén nefunguje správne, vedie to len k zvýšeniu rizika rozvoja rakoviny u daného jedinca.

To znamená, že rakovina sa nerozvíja u všetkých ľudí, ktorí zdedia mutácie v určitých génoch po rodičoch. Spravidla vždy hrajú rolu aj ďalšie rizikové faktory spomínané vyššie. Ich eliminovaním je naopak možné riziko rozvoja nádoru znížiť. Pre mnohé dedične podmienené nádory je charakteristické, že sa rozvíjajú už v mladšom veku, niekedy dokonca v detstve. 

Pre mnohé dedične podmienené nádory je charakteristické, že sa rozvíjajú už v mladšom veku, niekedy dokonca v detstve. A pri ktorých druhoch rakoviny sa najčastejšie stretávame s dedične podmienenými nádormi?

K najčastejším typom rakoviny, ktoré môžu byť dedične podmienené, patrí v prvom rade rakovina prsníka. Známych je mnoho mutácií, ktoré zvyšujú riziko tohto onkologického ochorenia. Často sa spomínajú hlavne mutácie génov BRCA1 a BRCA 2, no riziko môžu zvyšovať aj mutácie na CHEK2, PALB2 a mnohých ďalších.

Zdedená mutácia na géne BRCA1 dokonca zvyšuje aj riziko rakoviny vaječníkov. Aj rakovina hrubého čreva a konečníka môže byť dedične podmienená, jej riziko vzniku u mužov a žien zvyšuje napríklad mutácia génu APC (a to vo veku 80 rokov na 70 až 100 %). K ďalším dedičným formám rakoviny patria niektoré nádory štítnej žľazy, pankreasu, pľúc či prostaty.

Nosiči určitej patologickej mutácie majú tiež zvýšené riziko malígneho melanómu. V detskom veku sa zase objavuje retinoblastóm, ktorého príčinou môže byť mutácia génu Rb1 na 13. chromozóme. Spomenúť môžeme aj Wilmsov nádor obličiek, ktorý sa tiež vyskytuje skôr v nižšom až detskom veku. 

Odporúčame: ​Rakovina a 10 faktorov, ktoré zvyšujú riziko jej vzniku – čo zohráva rolu?!

Na skutočnosť, že v rodine kolujú isté chybné gény, ktoré zvyšujú riziko rozvoja určitého typu dedične podmienenej rakoviny, môžu upozorňovať viaceré varovné signály. Spozornieť treba, ak:

• sa nádorové ochorenia vyskytujú v rodine vo viacerých generáciách,
• sa v rodine opakovane vyskytuje konkrétny typ nádoru (zvlášť, ak ide o zriedkavejší nádor),
• sa nádor objavuje v dvoch orgánoch súčasne, napríklad v prsníku aj vaječníkoch,
• sa nádor vyskytuje v prípade párových orgánov v oboch orgánoch zároveň (teda napríklad postihne oba prsníky, obličky, oči a podobne),
• sú nádorové ochorenia v rodine často diagnostikované už pred 50. či dokonca 40. rokom života,
• je nádor diagnostikovaný v detskom veku u viac než jedného člena rodiny,
• sa nádor vyskytne u pohlavia, pre ktoré nebýva úplne bežný (napríklad rakovina pŕs u mužov).

Vyššie spomínané signály, samozrejme, hneď nemusia znamenať, že v rodine sa stopercentne vyskytujú dedične podmienené formy rakoviny. Zároveň však nie je vhodné tieto signály ani úplne ignorovať. Najlepšou cestou je konzultovať podozrenia s lekárom, ktorý, ak to vyhodnotí za potrebné, odporučí genetické testovanie. Vrodený predpoklad k rozvoju určitých dedične podmienených foriem rakoviny totiž možno odhaliť práve genetickými testami z krvi. 

Ako sme spomenuli vyššie, pozitívna genetická analýza automaticky neznamená, že sa rakovina u pacienta rozvinie. Ak sa však u jedinca potvrdí, že je nositeľom určitých mutácií podnecujúcich rozvoj rakoviny, lekár spravidla navrhne rôzne preventívne opatrenia v závislosti od typu rakoviny. Samozrejmosťou sú častejšie preventívne prehliadky, aby sa v prípade rozvoja nádoru choroba dostatočne skoro odhalila.

Napríklad v prípade žien nesúcich mutácie zvyšujúce riziko rozvoja rakoviny prsníka sa odporúčajú častejšie mamografické vyšetrenia. Niekedy môže lekár tiež navrhnúť mastektómiu, čiže odstránenie prsníkov. Ak je predpoklad pre dedičnú formu rakoviny hrubého čreva a konečníka, pacient častejšie podstupuje kolonoskopiu, podľa potreby sú odstraňované aj nájdené polypy. 

Jedinec by tiež mal myslieť na prevenciu v zmysle zmeny životného štýlu. V rámci toho je vhodné minimalizovať ďalšie rizikové faktory, ktoré môžu zvyšovať riziko choroby. Dôležité je zdravo sa stravovať, vyhýbať sa stresu a cigaretám, dostatočne odpočívať, byť fyzicky aktívny a minimalizovať konzumáciu alkoholu. 

Odporúčame: ​Spinocelulárny karcinóm kože – ako sa prejavuje spinalióm na pokožke?