MDS alebo myelodysplastický syndróm – koho postihuje a aké sú prejavy?

Pod pojmom krvotvorba rozumieme proces tvorby a obnovy krvných elementov, čiže červených a bielych krviniek a krvných doštičiek. To, že v našom tele dochádza k tomuto procesu, je zabezpečené primárne kmeňovými bunkami kostnej drene. Tvorbu červených krviniek odborne nazývame erytropoéza, tvorbu bielych krviniek leukopoéza a tvorbu doštičiek zase trombopoéza.

V dôsledku veľmi dlhého radu faktorov môže u rôznych jedincov dôjsť k poruche týchto prirodzených a dôležitých procesov. K poruchám krvotvorby môžu viesť ochorenia kostnej drene, ale aj iné choroby, niektoré lieky či nedostatok niektorých zložiek potravy. Medzi poruchy krvotvorby radíme aj takzvaný myelodysplastický syndróm. Prečo k tomuto syndrómu dochádza a ako sa prejavuje? Je možná liečba? 

Pojem myelodysplastický syndróm, tiež MDS alebo myelodysplázia, zahŕňa skupinu ochorení patriacich medzi poruchy krvotvorby, ktoré vznikajú z dôvodu poškodenia, resp. mutácie kmeňovej krvotvornej bunky. Za normálnych okolností zdravá kostná dreň produkuje nezrelé krvinky, ktoré sa vyvíjajú a premieňajú na plne funkčné zrelé červené alebo biele krvinky či krvné doštičky.

Pri myelodysplastickom syndróme kmeňové bunky správne nedozrievajú. Sú zle sformované a nefunkčné (porucha tvaru a funkčnosti krviniek), zhromažďujú sa v kostnej dreni, prípadne môžu predčasne odumierať. Kostná dreň pacienta s MDS tak neprodukuje dostatočné množstvo zdravých krvných buniek, následkom čoho je nízky počet krvných elementov v krvnom obehu. Myelodysplastický syndróm postihuje približne 4 až 5 jedincov na 100 000 obyvateľov. 

Odporúčame: HIV infekcia a ochorenie AIDS – 9 najčastejších mýtov, ktoré sa s nimi spájajú

Presné príčiny myelodysplastického syndrómu, respektíve príčiny poškodenia kmeňovej krvotvornej bunky, vedúceho k poruche krvotvorby, nie sú úplne známe. Známych je ale viacero rizikových faktorov zvyšujúcich riziko vzniku tohto ochorenia, ako aj viaceré spúšťače, ktoré môžu prispieť k rozvoju syndrómu. MDS však môže vzniknúť aj bez zjavnej príčiny Riziko MDS v prvom rade stúpa so zvyšujúcim sa vekom. Viac ako 80 % pacientov má v čase stanovenia diagnózy nad 60 rokov. U jedincov pod 50 rokov je táto porucha krvotvorby málo častá, no nie vylúčená.

Vo vyššej miere sa pritom myelodysplastický syndróm týka mužskej časti populácie. Vyššia frekvencia je tiež zaznamenaná u bielej rasy v porovnaní s inými rasami. Významnú rolu môžu zohrávať genetické faktory, resp. vrodená náchylnosť k vzniku syndrómu. U jedinca so sklonom k vzniku syndrómu môže, ale nemusí dôjsť k prepuknutiu ochorenia, prispieť k tomu ale môžu viaceré vonkajšie činitele. 

Ďalšie rizikové faktory a možné spúšťače myelodysplastického syndrómu:

• pôsobenie žiarenia na organizmus,

• pôsobenie chemických látok na organizmus (napr. benzénu, herbicídov, pesticídov),
• vystavenie organizmu ťažkým kovom,
• vystavenie niektorým vírusom,
• fajčenie a nadmerná konzumácia alkoholu,
• predchádzajúca chemoterapia alebo rádioterapia,
• vrodené ochorenia krvotvorby (napr. Fanconiho anémia),
• obezita.

Myelodysplastický syndróm sa obvykle rozvíja dlhší čas, pričom v úvodných fázach sa zjavnejšie neprejavuje. Úvodné štádiá sú charakteristické len miernym poklesom krvných buniek v krvnom obehu, čo zvyčajne nemá zvlášť výraznejší vplyv na celkový zdravotný stav pacienta. Sprievodné ťažkosti často nastupujú pri výraznejšom znížení červených a bielych krviniek alebo krvných doštičiek v krvnom obehu.

Z dôvodu nedostatku červených krviniek sa dostavujú prejavy anémie. Pokles bielych krviniek zase môže viesť k zníženiu obranyschopnosti organizmu a pokles krvných doštičiek má za následok krvácavé stavy.

Charakteristické prejavy myelodysplastického syndrómu:

• nadmerná únava, celková slabosť a bledosť – anemický syndróm z dôvodu chýbajúcich erytrocytov (u viac ako 90 % pacientov),

• nadmerná dýchavičnosť z dôvodu nedostatku červených krviniek,
• hučanie v ušiach,
• zvýšená náchylnosť k vírusovým a bakteriálnym infekciám z dôvodu nedostatku bielych krviniek (u približne 30 % pacientov),
• zvýšený skon k modrinám,
• častejšie krvácanie z nosa a ďasien, dlhšie krvácanie aj po menších poraneniach z dôvodu chýbajúcich krvných doštičiek,
• červené škvrny určitej veľkosti tesne pod kožou spôsobené krvácaním (petéchie),
• u niektorých pacientov zväčšenie sleziny alebo pečene. 

Medzi najčastejšie sa vyskytujúce komplikácie pri MDS môžeme v prvom rade zaradiť závažnú anémiu, respektíve chudokrvnosť. Taktiež k nim patria opakujúce sa závažné infekcie a výraznejšie krvné straty z dôvodu zvýšeného krvácania. Vzniknuté komplikácie si môžu vyžadovať opakované krvné transfúzie.

K najzávažnejším komplikáciám však radíme hlavne vznik rakoviny. Niektorí pacienti s konkrétnymi formami MDS majú zvýšené riziko vzniku rakoviny krvných buniek. Zhruba u 10 až 15 % pacientov sa myelodysplastický syndróm rozvinie do akútnej myeloblastovej leukémie (AML).

Odporúčame: ​Sterilizácia ženy – čo treba vedieť o podviazaní vaječníkov?

K diagnostike myelodysplastického syndrómu dochádza v mnohých prípadoch náhodne, keďže ochorenie sa dlhú dobu nemusí zjavne prejavovať. Vo všeobecnosti sa pri stanovení diagnózy uplatňuje v prvom rade fyzikálne vyšetrenie pacienta a odobratie anamnézy. Z odobratej krvi sa stanovuje krvný obraz. Z krvných testov sa zisťuje počet červených a bielych krviniek aj krvných doštičiek. Z krvi sa tiež zisťujú ďalšie parametre, napríklad hladiny železa či zrážanlivosť krvi. 

Spravidla je nevyhnutné aj vyšetrenie kostnej drene. Vzorka sa získava punkciou alebo trepanobiopsiou, teda nasatím dreňovej krvi do striekačky z určitej kosti alebo odobratím vzorky malého množstva kosti. Vyšetrenie kostnej drene môže poukázať na rôzne abnormality, poruchy dozrievania buniek i prítomnosť zmutovaných kmeňových buniek alebo zhubných buniek. 

Liečbu MDS stanovuje lekár podľa zdravotného stavu konkrétneho pacienta a s ohľadom na ďalšie faktory, ako je typ a štádium ochorenia, prítomné príznaky, vek, pridružené ochorenia a ďalšie. Liečba myelodysplastického syndrómu je zameraná hlavne na zníženie sprievodných príznakov a prevenciu možných komplikácií. Uplatňujú sa:

• krvné transfúzie na zvýšenie počtu zdravých krvných buniek,
• medikamenty (hlavne rastové faktory) na podporu činnosti kostnej drene a tvorby zdravých krviniek,
• antibiotiká a antimykotiká (pri sprievodných infekciách),
• imunosupresívna liečba, 
• transplantácia kostnej drene,
• chemoterapia – v pokročilých fázach a pri akútnej myeloidnej leukémii.

Prognózy ochorenia sú u každého pacienta odlišné. Závisí to od mnohých faktorov, napríklad aj od toho, či u pacienta existuje riziko prechodu syndrómu do leukémie. Rolu zohráva vek a zdravotný stav pacienta, ako aj odpoveď organizmu na liečbu. Mnohí pacienti s MDS dokážu mať vďaka liečbe dlhodobo stabilný zdravotný stav. Moderné lieky napomáhajú zlepšiť počty krviniek, zmierniť symptómy, zlepšiť kvalitu života a predĺžiť prežívanie. 

Odporúčame: ​Terminalia arjuna – bylinkový hrdina pre srdce. Aké sú účinky tejto ajurvédskej byliny?