Polycystická choroba obličiek môže viesť k zlyhaniu orgánu. Ako sa prejavuje?

Obličky sú takými našimi súkromnými filtrami. Ich základnou funkciou je filtrovať našu krv a tvoriť moč, vďaka čomu napomáhajú telo zbavovať splodín metabolizmu a rôznych škodlivých odpadových látok. Majú rovnako mnohé ďalšie funkcie, ako je aj regulácia množstva vody a solí v organizme. Ich zhoršená činnosť sa môže pomerne rýchlo prejaviť rôznymi ťažkosťami, ako je zníženie močenia, opuchy, dych páchnuci po močovine, bledosť i nevoľnosť. Jednou z príčin zlyhávania obličiek je pritom i takzvaná polycystická choroba obličiek. Už ste o nej počuli?

Polycystická choroba obličiek, označovaná i skratkou PKD (z anglického polycystic kidney disease), predstavuje geneticky podmienené chronické ochorenie obličiek, pri ktorom dochádza v obličkách k tvorbe veľkého množstva cýst. Cysty vyplnené tekutinou alebo polotekutou hmotou postupne nahradzujú značnú časť tkaniva obličiek. Obličky následkom toho strácajú svoj typický tvar, obvykle sa zväčšujú a strácajú svoju funkciu. Prítomnosť cýst na orgáne vedie k zníženiu schopnosti obličiek odstraňovať odpadové produkty metabolizmu a plniť ďalšie úlohy.

Tieto útvary nie sú zhubné, respektíve nemajú rakovinový pôvod. Predstaviť si ich možno ako okrúhle vačky rôznej veľkosti, ktoré sa môžu u jedinca s týmto ochorením objavovať na jednej alebo oboch obličkách, v niektorých prípadoch však aj na iných orgánoch, napríklad v pečeni alebo slezine. Ochorenie sa môže začať rozvíjať buď v útlom detstve, alebo až v dospelosti. Prebieha chronicky, čiže dlhodobo, pričom posledným štádiom ochorenia je spravidla úplne zlyhanie obličiek. 

Odporúčame: Vzácna izovalerová acidémia: Aké príznaky má táto genetická porucha?

Ako sme spomenuli vyššie, polycystická choroba obličiek predstavuje geneticky podmienené ochorenie. Reč je teda o dedičnej poruche, ktorú jedinec zdedí po rodičoch. Iba zriedkavo sa možno stretnúť s polycystickými obličkami u jedinca, u ktorého ani jeden z rodičov nie je nositeľom chybného génu, respektíve mutácie na konkrétnom géne. Na základe dedičnosti rozoznávame dve rôzne formy ochorenia, a to autozomálne dominantnú PKD a autozomálne recesívnu PKD.

Predstavuje väčšinu prípadov ochorenia PKD. Príčinou je najčastejšie mutácia v géne PKD1 alebo PKD2, menej často na iných génoch. Táto forma polycystických obličiek sa začína prejavovať až v dospelosti, obvykle medzi 30. až 40. rokom života, niekedy však aj skôr. K prepuknutiu tejto formy choroby u jedinca postačí, ak zdedí len jednu kópiu génu s mutáciou, teda buď od matky, alebo od otca. Ak má jeden z páru autozomálne dominantnú PKD, u každého dieťaťa existuje 50 % riziko, že danú chorobu zdedí. 

Predstavuje zriedkavejšiu formu PKD. Jej príčinou je väčšinou mutácia v géne PKHD1. Táto forma polycystických obličiek sa rozvíja už v útlom detstve, obvykle počas prvých mesiacov života, prípadne v prvom roku, menej často u adolescentov. K prepuknutiu tejto formy choroby u jedinca je potrebné, aby zdedil abnormálny gén od oboch rodičov, ktorí sú jeho nositeľmi. Ak zdedí iba jednu kópiu génu s mutáciou, od matky alebo od otca, ochorenie sa neprejaví. Jedinec bude v takomto prípade iba nositeľom chybného génu, ktorý zase môže preniesť na svoje potomstvo. Ak sú obaja rodičia nositeľom mutácie na danom géne, u každého dieťaťa existuje 25 % riziko, že toto ochorenie zdedí. 

Priebeh a príznaky polycystickej choroby obličiek sa môžu líšiť v závislosti od formy ochorenia.  Autozomálne dominantná PKD, ktorá nastupuje až v dospelosti, máva pozvoľnejší priebeh, dlhodobo môže prebiehať bezpríznakovo. Rôzne sprievodné ťažkosti ochorenia sa začínajú obvykle prejavovať až vtedy, keď sú obličky pacienta značne prerastené cystami, alebo sa niektoré cysty veľmi zväčšili. 

Autozomálne recesívna PKD nastupuje v detstve, pričom problémy s obličkami sa dokonca môžu objaviť už pred narodením dieťaťa či krátko po pôrode. Táto forma ochorenia spravidla postupuje pomerne rýchlo, u detí môže byť sprevádzaná mnohými zdravotnými komplikáciami a v krátkom čase môže byť pre jedinca smrteľná. 

Na prítomnosť veľkého množstva cýst môžu poukazovať nasledujúce príznaky:

• hypertenzia (vysoký krvný tlak),

• časté močenie,
• krv v moči,
• prítomnosť obličkových kameňov,
• nadmerná únava,
• vyšší výskyt modrín,
• zvýšená citlivosť či pocity plnosti v brušnej oblasti,  
• častý rozvoj infekcií močových ciest,
• opuchy,
• bledá koža,
• bolesti hlavy, kĺbov a chrbta,
• zväčšené bruško u detí,
• dýchacie ťažkosti u detí.

Polycystickú chorobu obličiek môžu vo vážnych prípadoch sprevádzať rôznorodé zdravotné komplikácie. Samozrejme, k najzávažnejším a zároveň pomerne častým patrí zlyhanie obličiek, čiže stav, kedy obličky nie sú schopné plniť svoje funkcie. Ide o život ohrozujúci stav, ktorý sa v prípade autozomálne dominantnej formy vyskytuje obvykle až vo vyššom veku, u detí s autozomálne recesívnou formou choroby však môže nastať pomerne skoro. 

K ďalším komplikáciám možno zaradiť napríklad aneuryzmu v mozgu, teda vydutie cievy v mozgu, cysty v pečeni, problémy so srdcom, ako aj prasknutie cysty a následné krvácanie. U detí s autozomálne recesívnou formou sa v ranom veku neraz objavuje pľúcna hypoplázia (zmenšenie orgánu) či fibróza pečene. 

Odporúčame: Zvýšená hladina kyseliny močovej – aké škody môže v tele napáchať?

Polycystické obličky je nevyhnutné čo najskôr odhaliť a liečiť. Pri diagnostike sa uplatňuje viacero metód. V prípade autozomálne recesívnej PKD dochádza k diagnostike pomerne skoro, niekedy dokonca už počas prenatálneho vyšetrenia pri ultrazvukovom vyšetrení, alebo následne po narodení či v priebehu rastu. Príznaky sa v tomto prípade dostavujú v mnohých prípadoch pomerne skoro, preto i k diagnostike dochádza skôr.

Naopak jedinec s autozomálne dominantnou PKD môže žiť celé roky bez toho, aby o svojom ochorení vedel. K odhaleniu choroby môže dôjsť napríklad i náhodne pri nejakom vyšetrení. Ak sa však u jedinca objavia v dospelosti vyššie spomínané príznaky, je nevyhnutné vykonať viacero vyšetrení. Podobné príznaky sú totižto typické aj pre mnohé iné ochorenia, preto je potrebné zistiť, či ťažkosti vyvolávajú cysty na obličkách, alebo sú ich príčiny iné.

Prítomnosť cýst na obličkách môže pomôcť priamo odhaliť ultrazvuk, respektíve sonografické vyšetrenie. Ak sú však obličky veľmi zväčšené, lekár ich dokáže nahmatať cez brucho. Pri podozrení na polycystické obličky môže lekár zisťovať rodinnú anamnézu a výskyt ochorenia v rodine. Ďalej sa uplatňuje vyšetrenie moču a krvi, podľa potreby CT brucha, magnetická rezonancia a ďalšie vyšetrenia. 

Liečba PKD závisí od viacerých faktorov, predovšetkým však od formy a priebehu ochorenia, ako aj od zdravotného stavu konkrétneho pacienta. Keďže ide o genetickú poruchu, nie je možné jej úplne odstránenie. Moderná medicína nedokáže napraviť abnormálne gény, ktoré jedinec zdedil. Liečba je preto zameraná na tlmenie sprievodných príznakov, prevenciu komplikácií a zlepšenie kvality života pacienta. Cieľom liečby je hlavne udržať obličky v dobrom stave, aby boli schopné plniť si svoje funkcie. 

Pri liečbe polycystickej choroby obličiek sa uplatňujú:

• liečivá na spomalenie rastu cýst,

• lieky na vysoký krvný tlak, podľa potreby liečivá proti bolesti, diuretiká,
• režimové opatrenia – udržiavanie zdravej telesnej hmotnosti, nastavená diéta, dostatočný pitný režim,
• preliečenie vzniknutých infekcií močových ciest antibiotikami,
• chirurgické odstránenie cysty na obličke,
• dialýza alebo transplantácia obličky (v prípade zlyhania orgánu).

Autozomálne dominantná PKD máva zvyčajne lepšiu prognózu. Ku konečnému štádiu v prípade tejto formy ochorenia dochádza často po 50. až 60. roku života, u niektorých pacientov však nemusí konečné štádium nastať vôbec. Pri dobrej liečbe títo pacienti môžu viesť prakticky plnohodnotný život. Autozomálne recesívna PKD sa zvyčajne spája s horšími prognózami. Pre pacientov s týmto ochorením môže byť ochorenie už pomerne skoro smrteľné. Väčšina pacientov je v tomto prípade odkázaná na dialýzu alebo transplantáciu.

Odporúčame: Diabetická retinopatia je častou príčinou slepoty. Čo ju spôsobuje?