SMA – spinálna svalová atrofia: Prečo vzniká a aké sú príznaky?

Svet by bol omnoho krajší, keby sme po rodičoch dedili len farbu vlasov či črty tváre. Žiaľ, mnohí musia bojovať aj s rôznymi dedičnými ochoreniami, ktoré spravidla ovplyvňujú celý ich život. K takýmto ochoreniam patrí napríklad cystická fibróza, hemofília, fenylketonúria a mnoho ďalších. 

Spomenúť môžeme aj ochorenie známe pod skratkou SMA. Kedy môže túto chorobu jedinec zdediť? Ako sa prejavuje? Je možná liečba? Zistite odpovede na dôležité otázky!

Skratkou SMA je označovaná spinálna svalová atrofia, respektíve spinálna muskulárna atrofia. Ide o dedičné nervovo-svalové ochorenie, ktoré obmedzuje funkciu nervov a svalov, čo vedie k problémom s pohybom. SMA je pomerne zriedkavým ochorením, ktoré postihuje približne 1 jedinca z 10 000. Ide o progresívne ochorenie, ktoré môže byť smrteľné. U dojčiat predstavuje jednu z hlavných genetických príčin úmrtia. 

V praxi sa možno stretnúť s niekoľkými typmi spinálnej svalovej atrofie, ktoré sa líšia príznakmi a vekom, v ktorom nastupujú. Spravidla platí, že čím skôr sa ochorenie rozvíja, tým je jeho priebeh závažnejší. 

• SMA typ I (akútna infantilná forma) – najzávažnejší typ, príznaky nastupujú do 6 mesiaca života, ochorenie je väčšinou v prvých rokoch života smrteľné,
• ​SMA typ II (intemediárna forma) – závažný a najčastejšie sa vyskytujúci typ, prejavy nastupujú zvyčajne medzi 7. až 18. mesiacom života, pacienti sa dožívajú dlhšie, no dĺžka života je skrátená,
• ​SMA typ III (juvenilná forma) – príznaky sa objavujú obvykle medzi 18. mesiacom až 18. rokom života, najmenej závažný typ postihujúci deti a mládež, dĺžka života je často normálna, niekedy skrátená.​
• ​SMA typ IV (dospelá forma) – najmiernejší typ, ktorý nastupuje až v dospelosti, často až po 35. roku, postup choroby je obvykle pomalý, ťažkosti miernejšie, dĺžka života býva nemenná. 

Odporúčame: ​Parazity v tele – 7 hlavných zásad prevencie, ktoré musíš poznať!

Pre spinálnu svalovú atrofiu je charakteristických niekoľko príznakov, ktoré vychádzajú z nedostatku bielkoviny SMN a narušenia funkcie motorických neurónov a svalstva. Hlavným typickým príznakom je svalová slabosť, ktorá postihuje ramená, stehná aj oblasť chrbta. Postupne dochádza k ochabovaniu a zmenšovaniu svalstva až k strate pohybových schopností (sedenie, chodenie).

Ochorenie často sprevádzajú rôzne ortopedické komplikácie, ako rednutie kostí či skrivenie chrbtice. Pacient môže mať z dôvodu ochabovania svalstva problémy s dýchaním aj prehĺtaním a jedením. Častými komplikáciami sú infekcie dýchacích ciest, v závažných prípadoch môže dôjsť k zlyhaniu pľúc alebo srdcovo-cievneho systému. SMA neovplyvňuje inteligenciu, taktiež sa nespája s poruchami učenia. 

Závažnosť príznakov sa však u jednotlivých typov SMA líši:

• SMA typ I – príznaky sa rýchlo rozvíjajú, dieťa nie je schopné zdvihnúť hlavu ani sedieť bez opory, postupne stráca schopnosť samostatne dýchať, prítomné sú výrazné problémy s prehĺtaním,

• ​SMA typ II – príznaky sú stredne ťažké, objavuje sa symetrická svalová slabosť, dieťa dokáže spravidla sedieť bez opory, postupom choroby však už toho nebýva schopné, niektorým pacientom sa podarí postaviť (nie však chodiť), často sa rozvíja skolióza, problémy s prehĺtaním nie sú bežné, 
• ​SMA typ III – pacienti sú schopní sedieť a stáť, niekedy s pomocou aj chodiť, schopnosť chodenia sa postupom choroby stráca, vyskytujú sa problémy s rovnováhou, skolióza, problémy s kĺbmi, svalová slabosť, 
• ​SMA typ IV – príznaky bývajú spravidla len mierne, pacient je schopný sedieť, stáť aj kráčať, bežná je slabosť horných a dolných končatín, v prípade únavy svalstva sa objavuje tras, kŕče či miernejšie problémy s chôdzou, ťažkosti sa vekom mierne zhoršujú. 

SMA je dedičné vrodené ochorenie, ktoré vzniká z dôvodu zdedenia chybných génov od rodičov. To platí v prípade približne 98 % pacientov, v 2 % prípadov dochádza k spontánnemu poškodeniu génu. Príčinou ochorenia je konkrétne mutácia v géne SMN1. Tento gén kóduje syntézu proteínu SMN, pričom táto bielkovina je zodpovedná za normálnu funkciu motorických neurónov riadiacich a ovládajúcich naše svaly.

U pacientov so SMA chýba gén SMN1, alebo je poškodený, čo vedie k tomu, že bielkovina SMN nenapĺňa svoju funkciu. To vedie k typickým vonkajším prejavom ochorenia, ktoré sme spomínali vyššie. Pre SMA platí autozomálne recesívna dedičnosť, čo znamená, že ochorenie nie je viazané na pohlavie a prejaví sa vtedy, ak jedinec zdedí oba chybné gény, jeden od matky a druhý od otca.

Ak sú obaja rodičia prenášačmi chybného génu SMN1, existuje 25 % riziko, že ich dieťa zdedí túto genetickú poruchu. Zároveň existuje 25 % pravdepodobnosť, že bude dieťa úplne zdravé a nebude prenášačom chybného génu a 50 % pravdepodobnosť, že dieťa bude nositeľom len jedného chybného génu, teda prenášačom. U prenášačov sa ochorenie nerozvíja, ide o zdravých jedincov, ktorí však môžu zmutovaný gén ďalej preniesť na svoje potomstvo. 

Odporúčame: Anizokória – môže rôzna veľkosť zreníc signalizovať ochorenie?!

Spinálnu svalovú atrofiu možno diagnostikovať, alebo pri podozrení vylúčiť, pomocou molekulárno-genetického vyšetrenia DNA pacienta na cielené gény, ktoré dokáže určiť rozsah poškodenia daných génov. Okrem toho sa pri diagnostike uplatňujú napríklad aj krvné testy či elektromyografia, často však hlavne na vylúčenie iných ochorení postihujúcich svalstvo, ako je napríklad myasténia gravis či primárna laterálna skleróza. 

Ochorenie možno diagnostikovať po narodení dieťaťa pri podozrení na chorobu z dôvodu prítomných charakteristických príznakov, ale aj počas tehotenstva. Uplatňuje sa napríklad odber plodovej vody. Vyšetrenie môže odhaliť mutáciu SMN1 génu u nenarodeného dieťaťa.

Testy sa spravidla prevádzajú v prípade podozrenia na SMA – ak majú rodičia dieťa so SMA (teda sú nositeľmi chybných génov) alebo sa SMA vyskytlo v rodine otca či matky. V prípade, že rodičia vedia, že sú nositeľmi chybných génov SMN1, je vhodné sa pri plánovaní tehotenstva obrátiť na odborníkov. 

Liečba SMA, v zmysle úplného vyliečenia a odstránenia príčiny choroby, v súčasnosti neexistuje. Zameraná je predovšetkým na tlmenie sprievodných ťažkostí, spomalenie postupu choroby, zlepšenie kvality a predĺženie života pacienta. Liečba SMA si vyžaduje spoluprácu rôznych zdravotníckych pracovníkov, a to vrátane špecializovaných lekárov či fyzioterapeutov. 

Výskumy v hľadaní možných liečebných metód tejto vrodenej poruchy neustále napredujú. V posledných rokoch pribúdajú liečivá, ktoré sa napríklad snažia aktivovať záložný SMN2 a zvýšiť tak chýbajúcu bielkovinu SMN. Vďaka týmto liekom je možné zlepšiť svalové funkcie, zvýšiť životnosť motorických neurónov a znížiť symptómy ochorenia. Mnoho liečiv je ešte vo fáze testovania. 

Okrem toho sa uplatňujú podľa potrieb každého pacienta napríklad kŕmiace prístroje, podporná pľúcna ventilácia, rehabilitácie (Vojtova metóda, vodoliečba, elektroliečba), závesné a výstužové pomôcky, ortézy, dychové cvičenia, korzety (v prípade vykrivenia chrbtice), vozíky (u imobilných pacientov). Zdravotný stav pacienta môže vyžadovať aj operačné riešenia problémov. 

Odporúčame: Vitamín B9 v ľudskom tele – prečo ho potrebujú nielen tehotné ženy?